อะไรคือสาเหตุของฟีนิลคาโลเนีย?

phenylketonuria (PKU) เป็นความผิดปกติที่สืบทอดซึ่งร่างกายไม่สามารถทำลายฟีนิลอะลานีนซึ่งเป็นกรดอะมิโนที่จำเป็นที่พบในอาหารที่มีโปรตีนเช่นชีสเนื้อสัตว์และนมมีสาเหตุไม่มากที่แตกต่างกันของฟีนิลคีนูเรียเนื่องจากความผิดปกติที่สืบทอดมานั้นหมายถึงเงื่อนไขที่ดำเนินไปในครอบครัวในแง่นี้อาจกล่าวได้ว่าหนึ่งในสาเหตุของ Phenylketonuria คือทั้งพ่อแม่ของผู้ที่ได้รับผลกระทบจะพกพาและผ่านยีน phenylalanine hydroxylase (PAH) ที่บกพร่องไปยังลูกของพวกเขาแม้ว่าโดยทั่วไปการกลายพันธุ์ในยีน PAH เป็นสิ่งที่ประกอบขึ้นเป็นสาเหตุของฟีนิลคีนูเรียที่มีการกลายพันธุ์ที่แตกต่างกันซึ่งกำหนดความรุนแรงของเงื่อนไข

เป็นความผิดปกติของการถอยแบบ autosomal, ฟีนิลเกนโนเรียเกิดขึ้นเมื่อเด็กสืบทอดยีน PAH ที่มีข้อบกพร่องจากพ่อแม่ทั้งสองผู้ปกครองของผู้ที่ได้รับผลกระทบไม่จำเป็นต้องมีความผิดปกติเพราะพวกเขามีสำเนาของยีนที่มีข้อบกพร่องเพียงครั้งเดียวไม่ใช่สองอย่างที่ลูกทำบุคคลที่ถือยีน แต่ไม่มีความผิดปกติถูกเรียกว่าเป็นผู้ให้บริการในกรณีส่วนใหญ่ผู้ให้บริการส่งผ่านยีนโดยไม่รู้ตัวนี่เป็นเพราะผู้ให้บริการมักจะไม่แสดงอาการใด ๆ ของความผิดปกติและดังนั้นจึงไม่ทราบว่าพวกเขามียีนที่มีข้อบกพร่อง

ถึงแม้ว่าการกลายพันธุ์ในยีน PAH เป็นสาเหตุของ phenylketonuria ระดับที่แตกต่างกันของการกลายพันธุ์เหล่านี้มีความรับผิดชอบในรูปแบบที่แตกต่างกันของรูปแบบที่แตกต่างกันPhenylketonuriaเพื่อให้เข้าใจสิ่งนี้เป็นสิ่งที่ดีที่สุดที่จะมีข้อมูลพื้นหลังเกี่ยวกับความผิดปกติของตัวเองก่อนโดยพื้นฐานแล้วยีน PAH มีคำแนะนำที่ช่วยให้ร่างกายสามารถสร้างเอนไซม์ฟีนิลอะลานีนไฮดรอกซีเลสซึ่งรับผิดชอบในการทำลายฟีนิลอะลานีนและแปลงเป็นสารประกอบอื่น ๆการกลายพันธุ์ในยีน PAH สามารถลดหรือหยุดการผลิตเอนไซม์นี้ซึ่งจะช่วยให้ฟีนิลอะลานีนสามารถสะสมเป็นปริมาณมากเกินไปในร่างกายการสะสมของกรดอะมิโนนี้เป็นอันตรายเพราะอาจเป็นอันตรายต่อระบบประสาทส่วนกลางและส่งผลให้สมองเสียหาย

รูปแบบที่ไม่รุนแรงของความผิดปกติเช่นฟีนิลคีนูเรียตัวแปรเกิดขึ้นเมื่อการกลายพันธุ์ของยีนยังคงช่วยให้กิจกรรมของเอนไซม์บางอย่างยังคงอยู่ภายในร่างกายช่วยทำลายฟีนิลอะลานีนได้อย่างมีประสิทธิภาพฟีนิลคีนูเรียแบบคลาสสิกที่รุนแรงยิ่งขึ้นเกิดขึ้นเมื่อกิจกรรมของเอนไซม์หายไปหรือลดลงจนถึงจุดที่การสะสมของกรดอะมิโนได้รับอนุญาตให้เกิดขึ้นในขณะที่การกลายพันธุ์ที่แตกต่างกันในยีน PAH เป็นตัวกำหนดความรุนแรงของสภาพของบุคคลที่ได้รับผลกระทบ แต่ก็คิดว่ายีนอื่น ๆ อาจมีบทบาทในความรุนแรงของฟีนิลคีนูเรียแม้ว่าจะไม่เป็นที่รู้จักมากนัก