อะไรคือสาเหตุที่แตกต่างกันของกล้ามเนื้อ dystrophy?

กล้ามเนื้อ dystrophy หมายถึงกลุ่มของความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิดความอ่อนแอของกล้ามเนื้อเมื่อเวลาผ่านไปสาเหตุของการเสื่อมของกล้ามเนื้อแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับประเภทของโรค แต่ทั้งหมดเป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมในรูปแบบที่แพร่หลายที่สุดเช่น Duchenne Muscular Dystrophy โครโมโซม X ที่เสียหายนั้นได้รับการสืบทอดโดยลูกชายจากแม่ของเขาในประเภทอื่น ๆ ของกล้ามเนื้อเสื่อมไม่ว่าจะเป็นลูกชายหรือลูกสาวสามารถสืบทอดโครโมโซมที่เสียหายจากพ่อแม่คนหนึ่งหรือทั้งสองคนแม้ว่าโรคจะสามารถข้ามรุ่นได้ไม่มีการรักษาโรค แต่มีการรักษาเพื่อช่วยชะลอการลุกลามของมัน

อาการที่ชัดเจนที่สุดของกล้ามเนื้อเสื่อมมักจะเป็นกล้ามเนื้ออ่อนแอและการเสื่อมของกล้ามเนื้อซึ่งทั้งสองอย่างนี้ส่งผลให้เกิดความพิการทางร่างกายนักวิทยาศาสตร์ไม่แน่ใจว่าเนื้อเยื่อของกล้ามเนื้อแตกสลายได้อย่างไรหนึ่งในสาเหตุที่เป็นไปได้ของอาการกล้ามเนื้อเสื่อมอาจเป็นไปได้ว่าร่างกายไม่สามารถผลิตโปรตีนบางชนิดที่รับผิดชอบในการซ่อมแซมความเสียหายของกล้ามเนื้อและรักษาความแข็งแรงของกล้ามเนื้อหากโปรตีนไม่ปรากฏอาจหมายถึงว่าร่างกายไม่สามารถซ่อมแซมและปกป้องตัวเองได้และอาการของกล้ามเนื้อ dystrophy ผล

ถึงแม้ว่าทุกรูปแบบของโรคจะเป็นผลมาจากยีนที่ผิดรูปในประเภทDuchenne Muscular Dystrophy ซึ่งเป็นหนึ่งในรูปแบบที่แพร่หลายมากที่สุดได้รับการสืบทอดโดยลูกชายจากแม่ของเขาในรูปแบบที่เรียกว่า X-linked recessive มรดกซึ่งหมายความว่าแม่ผ่านโครโมโซม X ที่เสียหายให้กับลูกชายของเธอ

ผู้หญิงที่มีโครโมโซม X ที่มีข้อบกพร่องเพียงหนึ่งเดียวเป็นที่รู้จักกันในชื่อผู้ให้บริการสำหรับโรคพวกเขาอาจมีอาการรวมถึงความอ่อนแอของกล้ามเนื้อและปัญหาหัวใจหรืออาจไม่ประสบปัญหาสุขภาพใด ๆบางครั้งการกลายพันธุ์ไม่ได้รับการสืบทอด แต่พัฒนาด้วยตัวเอง

สาเหตุของการเสื่อมของกล้ามเนื้อในรูปแบบอื่น ๆ และรูปแบบที่เกี่ยวข้องของการสืบทอดทางพันธุกรรมบางครั้งก็เหมือนกับใน Duchenne แต่พวกเขาอาจแตกต่างกันบางประเภทสามารถสืบทอดโดยเด็กจากพ่อแม่คนใดคนหนึ่งหรือทั้งสองคนคนอื่น ๆ เช่น myotonic dystrophy และประเภทที่คล้ายกันอาจส่งผลกระทบต่อเด็กชายหรือหญิงอย่างเท่าเทียมกันหากผู้ปกครองทั้งสองมียีนที่มีข้อบกพร่องมีโอกาส 50 เปอร์เซ็นต์ที่เด็กจะพัฒนาโรคยังคงมีรูปแบบอื่น ๆ ของกล้ามเนื้อ dystrophy สามารถส่งผ่านลงได้หากทั้งพ่อแม่มียีนที่มีข้อบกพร่อง