โรคอเล็กซานเดอร์คืออะไร?

โรคอเล็กซานเดอร์เป็นความผิดปกติของระบบประสาทที่สามารถขัดขวางการทำงานของระบบประสาทโรคนี้เป็นส่วนหนึ่งของกลุ่มของความผิดปกติที่เรียกว่า leukodystrophies ที่ทำลาย myelin ซึ่งเป็นเส้นใยที่ครอบคลุมและป้องกันนิวตรอนMyelin ยังช่วยในการส่งแรงกระตุ้นไฟฟ้าอย่างรวดเร็ว mdash;สิ่งที่สมองของคุณใช้เพื่อบอกส่วนที่เหลือของร่างกายให้เคลื่อนไหวและทำงานหากไม่มีไมอีลินแรงกระตุ้นสามารถหยุดหรือหยุดชะงักได้

มีหลายรูปแบบของโรคอเล็กซานเดอร์รูปแบบในวัยเด็กเป็นเรื่องที่พบได้บ่อยที่สุดและปรากฏตัวก่อนที่บุคคลจะมีอายุสองปีสัญญาณของรูปแบบเด็กทารกรวมถึงหัวและสมองที่ขยายใหญ่ขึ้นเรียกว่า megalencephaly และอาการชักเกร็งหรือความแข็งในแขนผู้ป่วยขาหรือทั้งสองอย่างก็สามารถส่งผลให้โรคอเล็กซานเดอร์ในรัฐในวัยเด็กอาจทำให้เกิดความพิการทางปัญญาและชะลอการพัฒนาทางจิต

โรคอเล็กซานเดอร์สามารถเกิดขึ้นได้ในภายหลังในชีวิต - ในวัยเด็กหรือในวัยผู้ใหญ่อาการของรูปแบบเด็กและเยาวชนรวมถึงปัญหาเกี่ยวกับการกลืนการชักและการประสานงานที่ไม่ดีเรียกอีกอย่างว่า ataxiaหากโรคอเล็กซานเดอร์เกิดขึ้นกับเด็กภายในเดือนแรกของชีวิตมันเป็นรูปแบบของทารกแรกเกิดอาการสำหรับรูปแบบของทารกแรกเกิดรวมถึงความพิการทางปัญญาอาการชักและ hydrocephalus ซึ่งเป็นการสะสมของของเหลวในสมองรูปแบบของทารกแรกเกิดเป็นรูปแบบที่หายากที่สุดของโรคอเล็กซานเดอร์

โรคอเล็กซานเดอร์เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน glial fibrillary acid protein (GFAP)GFAP เป็นส่วนหนึ่งของโปรตีนระดับกลางที่เป็นเครือข่ายและสนับสนุนและเสริมสร้างเซลล์โดยปกติจะไม่ได้รับมรดกโดยผู้ปกครองบุคคลสามารถพัฒนาการกลายพันธุ์ของยีนที่ไม่มีประวัติครอบครัวใด ๆ

โรคนี้มีอยู่เป็นรูปแบบที่โดดเด่น autosomal ซึ่งหมายความว่าจะต้องกลายพันธุ์เพียงหนึ่งสำเนาของยีน GFAP เพื่อให้บุคคลปรากฏโรคแต่ละคนมียีนแต่ละตัวสองชุดบนโครโมโซมของพวกเขาและยีนสามารถพูดอะไรบางอย่างที่แตกต่างกันเล็กน้อยเมื่อข้อมูลเกี่ยวกับยีนถูกรวบรวมเข้าด้วยกันลักษณะของบุคคล - เช่นสีตา - มีการพิจารณาด้วยรูปแบบที่โดดเด่น autosomal ข้อมูลที่เป็นปัญหาจะต้องเป็นหนึ่งในยีนเพื่อให้บุคคลที่จะได้รับลักษณะเฉพาะนั้นซึ่งหมายความว่ามีเพียงหนึ่งในสองสำเนาของ GFAP เท่านั้นที่สามารถกลายพันธุ์เพื่อให้บุคคลพัฒนาโรค

ไม่มีวิธีรักษาโรคอเล็กซานเดอร์และไม่มีวิธีการที่ตกลงกันไว้สำหรับการรักษาโรคแพทย์สามารถรักษาอาการของผู้ป่วยได้เท่านั้นซึ่งหมายความว่าแม้ว่าแพทย์จะสามารถสั่งการรักษาและยารักษาโรคเพื่อรักษาอาการชักและเกร็ง แต่โรคก็ยังคงอยู่มีการวิจัยเพื่อเรียนรู้วิธีการรักษาและรักษาโรคนี้และ leukodystrophies อื่น ๆ เช่น