Basal Cell Nevus Syndrome คืออะไร?

syndrome เซลล์ฐาน Nevus หรือที่รู้จักกันในชื่อ Gorlin Syndrome เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิดการเจริญเติบโตที่ผิดปกติและความผิดปกติของอวัยวะและระบบภายในส่วนใหญ่ส่งผลกระทบต่อผิวหนังและทำให้เกิดมะเร็งผิวหนัง แต่ยังสามารถทำให้เกิดการเจริญเติบโตของกระดูกหรืออวัยวะภายในรวมถึงการสลายของหลอดเลือดหรือระบบประสาทกลุ่มอาการสามารถเกิดขึ้นได้อย่างเท่าเทียมกันในเพศชายหรือเพศหญิงที่มีพ่อแม่ที่มีอาการ แต่อาการอาจไม่ปรากฏจนกว่าวัยรุ่น

เมื่อเด็กรู้สึกว่าเขาหรือเธอได้รับยีนจากผู้ปกครองแต่ละคนที่กำหนดประเภทของลักษณะที่เขาหรือเธอจะเกิดมาด้วยสาเหตุของเซลล์พื้นฐาน Nevus Syndrome คือการกลายพันธุ์ในยีนที่รู้จักกันในชื่อ PTCH ซึ่งรับผิดชอบในการยับยั้งการเจริญเติบโตของเซลล์ที่ผิดปกติซึ่งส่งผลให้เนื้องอกเงื่อนไขนี้มีความโดดเด่น autosomal ซึ่งหมายความว่าเด็กจะได้รับโรคโดยอัตโนมัติแม้ว่าจะมีเพียงผู้ปกครองเพียงคนเดียวเท่านั้น

อาการที่พบบ่อยที่สุดของเซลล์ฐาน Nevus เป็นมะเร็งเซลล์ฐานซึ่งเป็นรูปแบบของมะเร็งผิวหนังที่ทำให้เกิดแผลเปิดบนผิวหนังกรณีมะเร็งผิวหนังส่วนใหญ่เกิดจากแสงแดดหรือรังสีอัลตราไวโอเลตจากเตียงฟอกหนัง แต่คนที่มีอาการมีเซลล์ผิวที่ไวต่อโรคมะเร็งมากขึ้นแม้จะมีการป้องกันมะเร็งผิวหนังมักจะพัฒนาโดยไม่มีการเตือนล่วงหน้าตามเวลาที่บุคคลที่มีอาการมาถึงวัยรุ่นมะเร็งเซลล์ฐานมักจะไม่เป็นอันตรายถึงชีวิตและสามารถรักษาได้โดยการผ่าตัดกำจัดการเจริญเติบโตหรือใช้การรักษาด้วยรังสีเพื่อฆ่าเซลล์มะเร็ง

คนที่มีอาการของเซลล์ฐาน Nevus มักจะมีความผิดปกติของใบหน้าเล็กน้อยเนื่องจากเนื้องอกหรือความเสียหายต่อกระดูกโครงสร้าง.พวกเขาอาจมีกระดูกคิ้วที่ยื่นออกมาไกลกว่าปกติรวมถึงดวงตาที่อยู่ห่างกันในกรณีที่ร้ายแรงกว่าของกลุ่มอาการของโรคอาจมีกระดูกกรามที่ผิดรูปซึ่งทำให้ขากรรไกรยื่นออกมามากกว่าปกติ

อาการอื่น ๆ ของเซลล์ฐาน Nevus ฐานอาจแตกต่างกันอย่างกว้างขวางขึ้นอยู่กับบุคคลที่เฉพาะเจาะจงและสิ่งที่อวัยวะหรือระบบร่างกายได้รับผลกระทบเนื้องอกสามารถเกิดขึ้นได้กับอวัยวะใด ๆ แต่มักจะพบได้บ่อยที่สุดในสมองสำหรับผู้ที่มีอาการหากเงื่อนไขทำให้เกิดความผิดปกติของระบบประสาทบุคคลมีความเสี่ยงที่จะกลายเป็นปัญญาอ่อนหูหนวกหรือตาบอดเนื่องจากอาการและภาวะแทรกซ้อนของเซลล์ฐาน Nevus มีช่วงตั้งแต่บุคคลหนึ่งไปอีกบุคคลจึงไม่มีตัวเลือกการรักษาสากลบุคคลที่มีอาการมักจะต้องปรึกษากับผู้เชี่ยวชาญเพื่อรักษาภาวะแทรกซ้อนที่เฉพาะเจาะจงอย่างไรก็ตามอาการของโรคนั้นไม่สามารถรักษาได้