Skip to main content

choroideremia คืออะไร?

choroideremia เป็นเงื่อนไขทางการแพทย์ทางพันธุกรรมที่มีผลต่อผู้ชายเป็นหลักและนำไปสู่การสูญเสียการมองเห็นที่ก้าวหน้าการมองเห็นตอนกลางคืนที่มีความบกพร่องซึ่งเรียกกันว่าตาบอดกลางคืนมักเป็นอาการแรกของ choroideremiaเมื่อเวลาผ่านไปเงื่อนไขนี้อาจนำไปสู่การตาบอดบางส่วนหรือทั้งหมดไม่มีการรักษามาตรฐานสำหรับเงื่อนไขทางการแพทย์นี้และการจัดการอาจรวมถึงการใช้อุปกรณ์ภาพการให้คำปรึกษาและความช่วยเหลือจากชุมชนเกี่ยวกับการจัดหางานหรือความช่วยเหลือทางการเงินคำถามหรือข้อสงสัยใด ๆ เกี่ยวกับ choroideremia ในแต่ละบุคคลควรพูดคุยกับแพทย์หรือผู้เชี่ยวชาญทางการแพทย์อื่น ๆ

ยีนที่คิดว่าเป็นผู้รับผิดชอบในการพัฒนา choroideremia มักจะผ่านครอบครัวแม้ว่าบางครั้งการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นเองบางครั้งอาจรับผิดชอบต่อการพัฒนาของความผิดปกตินี้เพศชายมีแนวโน้มมากกว่าผู้หญิงที่จะเกิดมาพร้อมกับ choroideremia ซึ่งอาจเกิดจากความแตกต่างของโครโมโซมระหว่างสองเพศมารดาที่มียีนที่มีข้อบกพร่องสามารถถ่ายโอนยีนนี้ไปยังเด็กชายและพ่อสามารถถ่ายโอนความผิดปกติไปยังเด็กผู้หญิงในหลายกรณีการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมในช่วงระยะเวลาของการพัฒนาตัวอ่อนอาจนำไปสู่ choroideremia ในเด็กที่เกิดกับพ่อแม่ที่ไม่มียีนที่มีข้อบกพร่อง

การตาบอดกลางคืนเป็นอาการแรกที่เห็นได้ชัดเจนในหมู่ผู้ที่มี choroideremia และอาการนี้อาจพัฒนาในวัยเด็กเมื่อโรคดำเนินไปอาการเพิ่มเติมอาจรวมถึงการสูญเสียการมองเห็นอุปกรณ์ต่อพ่วงซึ่งเป็นเงื่อนไขที่เรียกว่าการมองเห็นอุโมงค์เนื่องจากนี่เป็นความผิดปกติที่ก้าวหน้าการตาบอดบางส่วนหรือทั้งหมดอาจเกิดขึ้นได้จากวัยผู้ใหญ่ตอนปลายไม่มีการรักษาทางการแพทย์ที่สามารถชะลอความก้าวหน้าของความผิดปกติทางสายตานี้ดังนั้นการจัดการจึงต้องอาศัยการช่วยให้ผู้ป่วยเรียนรู้ที่จะรับมือกับความพิการที่เพิ่มขึ้นทั้งในระดับร่างกายและอารมณ์

ในระยะก่อนหน้าของโรคอุปกรณ์สนับสนุนเช่นแว่นตาอาจช่วยปรับปรุงการมองเห็นอุปกรณ์อิเล็กทรอนิกส์หรือคอมพิวเตอร์อาจเป็นประโยชน์สำหรับผู้ป่วยบางรายที่มีความผิดปกตินี้การบำบัดด้วยยีนกำลังได้รับการตรวจสอบและมีความหวังในชุมชนการแพทย์ว่าวันหนึ่งตัวเลือกการรักษาที่มีประสิทธิภาพจะพร้อมใช้งานก่อนหน้านั้นการให้คำปรึกษาอาจเป็นเครื่องมือที่เป็นประโยชน์ในการช่วยเหลือผู้ป่วยเช่นเดียวกับสมาชิกในครอบครัวหรือผู้ดูแลเรียนรู้ที่จะรับมือกับความพิการที่เพิ่มขึ้นที่เกิดจากการสูญเสียสายตาในหลายกรณีมีการสนับสนุนชุมชนเพื่อช่วยเหลือตำแหน่งงานหรือค่าตอบแทนทางการเงินสำหรับผู้ที่มีปัญหาการมองเห็นขั้นสูงหรือตาบอด