โรคไต polycystic ที่โดดเด่นคืออะไร?

โรคไต polycystic ที่โดดเด่นเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ส่งผลกระทบต่อผู้ใหญ่และเด็กมากกว่า 12 ล้านคนหรือประมาณ 1 ใน 500 คนทั่วโลกยังเป็นที่รู้จักกันในนาม PKD โรคไต polycystic ที่โดดเด่นมีชื่อเช่นกันเพราะมันมีลักษณะเป็นซีสต์ที่เต็มไปด้วยของเหลวหลายชนิดที่เกิดขึ้นตามภูมิภาค Nephron ของไตทั้งสองส่วนที่กรองสิ่งสกปรกออกมาซีสต์เหล่านี้ประกอบด้วยเซลล์ที่แพร่กระจายในอัตราที่เร็วกว่าเซลล์ไตปกติซึ่งนำไปสู่จำนวนและขนาดที่เพิ่มขึ้นของซีสต์ในความเป็นจริงจำนวนและขนาดของซีสต์เหล่านี้ในที่สุดก็กลายเป็นสัดส่วนกับขนาดและน้ำหนักของไตและตับซึ่งประสบการอักเสบและการทำงานที่บกพร่องน่าเสียดายที่ขณะนี้ยังไม่มีวิธีรักษาโรคไต polycystic ที่โดดเด่นและไม่มีการรักษาใด ๆ

มีสองรูปแบบของโรคไต polycystic ที่โดดเด่นรูปแบบที่พบบ่อยคือโรคไต polycystic ที่โดดเด่น autosomal (ADPKD)อีกรูปแบบหนึ่งคือโรคไต polycystic recessive (ARPKD) นั้นหายากกว่ามากเกิดขึ้นในประมาณ 1 ใน 20,000 คนในขณะที่ทั้งสองรูปแบบได้รับการสืบทอด ADPKD มีความเสี่ยง 50% ที่จะส่งต่อโรคจากผู้ปกครองไปยังเด็กในช่วงเวลาแห่งการคิดมิฉะนั้นรูปแบบจะไม่เลือกปฏิบัติในแง่ของเพศอายุหรือเชื้อชาติ

ผู้ป่วยส่วนใหญ่ที่มี ADPKD ได้รับผลกระทบจากการเบี่ยงเบนในโครโมโซมที่ 16 โดยเฉพาะการกลายพันธุ์ของยีน PKD1ในทางตรงกันข้ามมีเพียงประมาณ 15% ของผู้ป่วยที่เป็นหลักฐานว่าการกลายพันธุ์ของยีน PKD2 ซึ่งอยู่ในโครโมโซมที่ 4สถานการณ์ในอดีตแสดงให้เห็นถึงผลลัพธ์ที่ร้ายแรงยิ่งขึ้นสำหรับผู้ป่วยแม้ว่าเนื่องจากความก้าวหน้าของความผิดปกติของไตรุนแรงมักเกิดขึ้นในอัตราที่เร็วกว่ามากโรคไต polycystic recessive Autosomal เกี่ยวข้องกับการได้รับยีนกลายพันธุ์สองยีนหนึ่งจากผู้ปกครองแต่ละคนอย่างไรก็ตามผู้ปกครองที่บริจาคมักจะไม่มีโรคและไม่มีประวัติของมันในส่วนที่เหลือของครอบครัว

แง่มุมที่โชคร้ายอีกประการหนึ่งเกี่ยวกับโรคนี้คือไม่มีสัญญาณเตือนล่วงหน้าอย่างไรก็ตามในที่สุดอาการต่าง ๆ จะเริ่มปรากฏขึ้นที่พบมากที่สุด ได้แก่ อาการปวดถาวรในด้านข้างหรือหลังผ่านเลือดในปัสสาวะและการก่อตัวของนิ่วในไตความดันโลหิตสูงหรือความดันโลหิตสูงเป็นอาการอื่นที่มักเกิดขึ้นก่อนที่สัญญาณของการด้อยค่าของไตจะเกิดขึ้นและเกิดขึ้นบ่อยครั้งในผู้ชาย

มีภาวะแทรกซ้อนรองจำนวนมากที่อาจเกิดขึ้นเนื่องจากการปรากฏตัวของโรคไต polycysticเหล่านี้รวมถึงความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของโรคตับ, หลอดเลือดโป่งพองในสมองและโรคหลอดเลือดหัวใจผู้ป่วยบางรายประสบกับเสียงพึมพำของหัวใจและใจสั่นเนื่องจากวาล์วที่เต้นแรงในหัวใจศักยภาพสำหรับเงื่อนไขทั้งหมดเหล่านี้รับประกันการตรวจคัดกรองและตรวจสอบบ่อยครั้ง

แม้ว่าจะไม่มีการรักษาอย่างเป็นทางการสำหรับโรคนี้ แต่ก็มีมาตรการเชิงรุกเพียงเล็กน้อยที่ผู้ป่วยอาจดำเนินการเพื่อชะลอการลุกลามของมันสิ่งที่สำคัญที่สุดของสิ่งเหล่านี้คือการปฏิบัติตามอาหารเพื่อสุขภาพและการออกกำลังกายและหลีกเลี่ยงพฤติกรรมที่เพิ่มความเสี่ยงของโรคหัวใจเช่นการสูบบุหรี่และการดื่มแอลกอฮอล์มากเกินไปในทำนองเดียวกันควรดำเนินการตามขั้นตอนเพื่อรักษาความดันโลหิตในการตรวจสอบรวมถึงยาหากจำเป็นในที่สุดมันเป็นสิ่งสำคัญสำหรับผู้ป่วย PKD ที่จะหลีกเลี่ยงยาเสพติดที่เคาน์เตอร์ที่สามารถสร้างความเสียหายต่อตับและไตเช่นแอสไพรินไอบูโพรเฟนและ naproxen