Huntington Chorea คืออะไร?

ฮันติงตัน Chorea เป็นชื่อประวัติศาสตร์สำหรับโรคฮันติงตันซึ่งเป็นเงื่อนไขทางระบบประสาททางพันธุกรรมที่โดดเด่นในระยะแรกโดยการพัฒนาของ Chorea ซึ่งเป็นความผิดปกติของการเคลื่อนไหวเงื่อนไขนี้เป็นสาเหตุที่พบบ่อยมากสำหรับการพัฒนา chorea ในวัยกลางคนถึงผู้สูงอายุและรักษาไม่หายแม้ว่าจะมีการรักษาเพื่อช่วยให้ผู้คนจัดการโรคเนื่องจาก Huntington Chorea เป็นพันธุกรรมจึงมีความกังวลเกี่ยวกับผู้ให้บริการของโรคที่ส่งผ่านไปยังลูกหลาน

ใน Huntington Chorea การเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมรบกวนการผลิตโปรตีนบางชนิดในร่างกายเมื่อเวลาผ่านไปสิ่งนี้ทำให้เซลล์ประสาทในสมองเริ่มเสียชีวิตสัญญาณเตือนล่วงหน้ามักจะเป็นการพัฒนาของการบิดตัวบิดที่บิดเบี้ยวที่ผู้ป่วยไม่สามารถควบคุมได้การเคลื่อนไหวเหล่านี้เรียกว่า Chorea มาพร้อมกับการเดินที่ไม่มั่นคงและการประสานงานมอเตอร์ที่ไม่ดีเมื่อเวลาผ่านไปผู้ป่วยจะพัฒนาภาวะสมองเสื่อมและอาจไม่ทราบถึงสภาพแวดล้อมและไม่สามารถสื่อสารได้มากขึ้น

เหมือนโรคทางพันธุกรรมจำนวนมากแม้ว่า Huntington Chorea เป็นพันธุกรรม แต่ก็มีหลายรูปแบบมันสามารถแสดงออกได้ค่อนข้างแตกต่างกันภายในครอบครัวเดี่ยวและผู้คนในครอบครัวเดียวกันสามารถมีระดับความรุนแรงที่แตกต่างกันยีนนั้นโดดเด่นและผู้คนจำเป็นต้องสืบทอดยีนหนึ่งฉบับเพื่อพัฒนาเงื่อนไขด้วยการถือกำเนิดของการทดสอบทางพันธุกรรมมันเป็นไปได้ที่จะทดสอบคนเพื่อดูว่าพวกเขามียีน

ความผิดปกติของระบบประสาทอาจทำให้ผู้ป่วยและครอบครัวของพวกเขาน่าผิดหวังหรือไม่ในกรณีของครอบครัวที่มีประวัติของ Huntington Chorea บางครั้งสมาชิกในครอบครัวมีความกังวลเกี่ยวกับการพัฒนาโรคหลังจากเห็นผลกระทบที่รุนแรงต่อญาติของพวกเขาการทดสอบทางพันธุกรรมสามารถช่วยให้ผู้คนเตรียมพร้อมก่อนที่เงื่อนไขจะเริ่มพัฒนากายภาพบำบัดสามารถเป็นทางเลือกในการช่วยให้ผู้ป่วยรักษาทักษะยนต์และการควบคุมกล้ามเนื้อและผู้ป่วยยังสามารถทำงานในการพัฒนาวิธีการสื่อสารที่พวกเขาสามารถใช้ได้เมื่อโรคมีความก้าวหน้าและยากที่จะพูด

การวิจัยเกี่ยวกับ Huntington Chorea กำลังดำเนินอยู่ชุมชนการแพทย์ผู้ป่วยที่มีอาการนี้อาจมีสิทธิ์ได้รับการทดลองทางคลินิกที่ตรวจสอบวิธีการรักษาและวิธีการจัดการที่อาจเปิดโอกาสให้พวกเขามีคุณภาพชีวิตและความสะดวกสบายที่ดีขึ้นผู้ป่วยอาจต้องการหารือเกี่ยวกับทางเลือกของพวกเขากับนักประสาทวิทยาเพื่อเรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับการรักษาและการศึกษาล่าสุดเช่นเดียวกับการวิจัยทางพันธุกรรมอื่น ๆ เป้าหมายระยะยาวของการวิจัย Huntingtons คือการพัฒนาวิธีรักษาโดยการจัดการกับสาเหตุทางพันธุกรรมพื้นฐานของโรค