transthyretin amyloidosis คืออะไร?

amythyretin amyloidosis เป็นเงื่อนไขที่สืบทอดมาซึ่งทำให้เกิดการสะสมของโปรตีนที่ผิดปกติในร่างกายที่เรียกว่า amyloidsพวกเขาสามารถเริ่มรบกวนการทำงานของระบบประสาทของผู้ป่วยทำให้เกิดอาการก้าวหน้าอายุที่เริ่มมีอาการสามารถอยู่ในช่วง 20 ถึง 70 ขึ้นอยู่กับการกลายพันธุ์เฉพาะที่เกี่ยวข้องและมีแนวโน้มที่จะก่อนหน้านี้ในคนที่มาจากภูมิภาคที่มีประวัติยาวนานของโรคเช่นโปรตุเกสและญี่ปุ่นมีตัวเลือกการรักษาและมีแนวโน้มที่จะมีประสิทธิภาพมากที่สุดเมื่อให้ไว้ก่อน

เงื่อนไขนี้เกิดขึ้นเนื่องจากข้อผิดพลาดกับการเข้ารหัสโปรตีนที่เรียกว่า transthyretin ซึ่งมักจะผลิตในตับโดยปกติแล้วมันจะทำหน้าที่เป็นผู้ขนย้ายสำหรับวิตามินเอและฮอร์โมนต่อมไทรอยด์และเริ่มพกพาอะไมลอยด์ไปยังระบบประสาทที่พวกเขาสร้างขึ้นเมื่อเวลาผ่านไปมีสามรูปแบบของโรค: leptomeningeal, อุปกรณ์ต่อพ่วงและหัวใจรูปแบบเหล่านี้มีชื่อสำหรับพื้นที่ต่าง ๆ ของร่างกายที่มีผลกระทบ

ในผู้ป่วยที่มี leptomeningeal transthyretin amyloidosis, amyloids ที่เกิดขึ้นในระบบประสาทส่วนกลางในขณะที่ผู้ป่วยต่อพ่วงมีอาการในระบบประสาทส่วนปลายเช่นชาของการควบคุมมอเตอร์รูปแบบการเต้นของหัวใจโจมตีกล้ามเนื้อหัวใจและทำให้เกิดการเต้นของหัวใจผิดปกติการทดสอบบางอย่างสามารถกำหนดรูปแบบที่ผู้ป่วยมีและระบุโปรตีนโกงที่รับผิดชอบในการเรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับต้นกำเนิดของเงื่อนไข

ยาบางชนิดมีให้เพื่อรักษาผู้ป่วยที่มี transthyretin amyloidosisอีกทางเลือกหนึ่งคือการปลูกถ่ายตับโดยเฉพาะอย่างยิ่งถ้ามีให้ แต่เนิ่นๆตับใหม่ไม่ได้พกยีนที่มีข้อบกพร่องและควรเขียนรหัส transthyretin อย่างถูกต้องในผู้ป่วยที่มี amyloidosis ที่มีอยู่จะไม่สามารถย้อนกลับผลกระทบได้ แต่ความก้าวหน้าของโรคอาจหยุดลงผู้ป่วยรายอื่นอาจยังคงประสบปัญหาต่อไปเนื่องจาก amyloids สามารถสร้างต่อไปได้โดยไม่ต้องมีโปรตีนผู้ให้บริการในบางกรณี

ยีนสำหรับเงื่อนไขนี้มีความโดดเด่นใครบางคนต้องการที่จะสืบทอดสำเนาหนึ่งฉบับเพื่อแสดงและผู้ปกครองที่เป็นโรคมีโอกาส 50% ที่จะส่งผ่านไปยังเด็กหรือโอกาส 100% หากผู้ปกครองคนนั้นเกิดขึ้นเพื่อดำเนินการสำเนาของยีนสองชุดผู้ปกครองที่กังวลเกี่ยวกับ transthyretin amyloidosis สามารถพบกับที่ปรึกษาทางพันธุกรรมเพื่อรับข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับตัวเลือกของพวกเขาซึ่งอาจรวมถึงการทดสอบบางอย่างเพื่อหาข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับพันธุศาสตร์ของพวกเขาเนื่องจากสิ่งนี้อาจให้ข้อมูลเชิงลึกที่เป็นประโยชน์เกี่ยวกับวิธีการจัดการความเสี่ยงของโรคทางพันธุกรรมเช่น transthyretin amyloidosis ในเด็ก