Skip to main content

Waardenburg Syndrome คืออะไร?

Waardenburg Syndrome เป็นเงื่อนไขทางพันธุกรรมที่หายากที่เกี่ยวข้องกับอาการหูหนวกและการเปลี่ยนแปลงในการสร้างเม็ดสีของเส้นผมผิวหนังและดวงตามีหลายตัวแปรที่แตกต่างกันในกลุ่มอาการ Waardenburg ที่เกี่ยวข้องกับยีนที่หลากหลายรวมถึง Klein-Waardenburg Syndrome และ Shah-Waardenburg Syndromeในกรณีส่วนใหญ่คนที่มีอาการนี้มีประวัติครอบครัวของอาการแม้ว่าบางครั้งการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเองสามารถเกิดขึ้นได้

ในคนที่มีอาการ Waardenburg ปัญหาที่เกี่ยวข้องกับการพัฒนาของยอดประสาทซึ่งเป็นโครงสร้างตัวอ่อนที่สำคัญผู้คนจำนวนมากที่มีอาการนี้มีโครงสร้างใบหน้าที่ผิดปกติพร้อมคุณสมบัติเช่นสะพานจมูกกว้างเส้นผมต่ำดวงตาที่กว้างและความไม่สมดุลของใบหน้าอาการหูหนวกหรือการสูญเสียการได้ยินในหูหนึ่งหรือทั้งสองอย่างเป็นอีกหนึ่งคุณสมบัติที่เป็นจุดเด่นของกลุ่มอาการ Waardenburg

บางคนที่มีอาการนี้อาจมีดวงตาสีฟ้าอ่อนหรือสว่างมากในขณะที่คนอื่นมี heterochromia ซึ่งดวงตามีสองสีที่แตกต่างกันเส้นสีขาวในเส้นผมเป็นเรื่องธรรมดาเช่นเดียวกับสีเทาก่อนวัยอันควรและผู้ป่วยบางรายมีผิวสีขาวหรือผิวหนังที่เปลี่ยนสีอาการ Waardenburg ยังสามารถมาพร้อมกับข้อบกพร่องของลำไส้ริมฝีปากแหว่งและเพดานปากและความผิดปกติของกระดูกสันหลังขึ้นอยู่กับยีนที่เกี่ยวข้องแม้ว่าการเปลี่ยนแปลงเหล่านี้จะหายากกว่า

เงื่อนไขนี้ตั้งชื่อตามศตวรรษที่ 20การเปลี่ยนแปลงที่ผิดปกติของสีตามักจะเชื่อมโยงกับการสูญเสียการได้ยินในผู้ป่วยของเขาการวิจัยแสดงให้เห็นว่ากลุ่มอาการ Waardenburg ดูเหมือนจะเป็นลักษณะเด่นซึ่งครอบคลุมยีนหลายยีนซึ่งในกรณีนี้เด็ก ๆ มักจะได้รับมรดก แต่มีการนำเสนอที่แตกต่างจากพ่อแม่ของพวกเขาเล็กน้อย

เช่นเดียวกับเงื่อนไขที่สืบทอดมามากมายมีหรือไม่ได้ทำไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้แม้ว่าจะสามารถจัดการได้การจัดการอาจรวมถึงการผ่าตัดเพื่อแก้ไขความผิดปกติทางกายภาพพร้อมกับที่พักสำหรับอาการหูหนวกและการสูญเสียการได้ยินผู้ที่มีประวัติครอบครัวที่มีเงื่อนไขอาจต้องการพบกับที่ปรึกษาทางพันธุกรรมก่อนที่จะมีลูกเพื่อหารือเกี่ยวกับความเสี่ยงที่อาจเกิดขึ้นและได้รับการประเมินที่สมบูรณ์

ความรุนแรงของโรค Waardenburg อาจแตกต่างกันมากเมื่อได้รับการวินิจฉัยขอแนะนำให้ทำการประเมินอย่างละเอียดเพื่อเรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับข้อมูลเฉพาะของแต่ละกรณีและยีนที่เกี่ยวข้องสิ่งนี้จะให้โอกาสในการระบุปัญหาที่อาจไม่ชัดเจนเช่นการเปลี่ยนแปลงในโครงสร้างของลำไส้ซึ่งอาจนำไปสู่สิ่งกีดขวางลำไส้และปัญหาทางการแพทย์อื่น ๆ ในอนาคต